Ngay từ thời Trung cổ, nhà vật lý học Ả rập Abulcasim đã đề cập đến việc đâm kim vào tuyến giáp để chẩn đoán các loại phình giáp. Sinh thiết chọc hút bằng kim được Kün ghi nhận đầu tiên vào năm 1847, cùng năm Schleiden và Schwann công bố chính thức Thuyết Tế bào.
Hayes Martin - nhà phẫu thuật đầu cổ, Edward Ellis - kỹ thuật viên phòng thí nghiệm James Ewing, và Fred Stewart - nhà giải phẫu bệnh (Mỹ), dùng kim 18 để lấy chất bệnh phẩm từ bệnh nhân. Sau thế chiến thứ hai, người châu Âu, đặc biệt là người Bắc Âu, áp dụng lại phương pháp chọc hút với kim nhỏ vào lâm sàng. Tuy nhiên, phải mất một thế hệ sau đó, người Mỹ mới quan tâm đến kỹ thuật này(2).
Là phương pháp dùng kim nhỏ 23G đến 26G với đường kính ngoài 0,6 đến 0,9 mm để lấy một mẫu bệnh phẩm từ một khối u nghi ngờ nhằm mục đích chẩn đoán. Do kim nhỏ, bệnh phẩm thường chỉ đủ để chẩn đoán tế bào học, rất hiếm khi có thể có được chẩn đoán mô bệnh học. Dù vậy, trong nhiều tài liệu chuyên môn có một số tác giả vẫn dùng cụm từ "chọc hút bằng kim nhỏ (Fine Needle Aspiraton for Biopsy - FNAB)"
Dựa trên mẫu này, người ta phải cố gắng đoán được bản chất của toàn bộ thương tổn. Nhưng với những thương tổn không đồng nhất, mẫu bệnh phẩm lấy được có thể không cung cấp đủ những thông tin đại diện cho toàn bộ thương tổn, vì mẫu được lấy không đúng vào nơi có tế bào bệnh lý. Do đó, chẩn đoán dựa trên mẫu bệnh phẩm lấy được nếu có kết quả âm tính thì không thể loại trừ được bệnh.
Thuật ngữ "tế bào" ở đây cho thấy đây là một kỹ thuật tế bào học. Tuy vậy, các tiêu chuẩn dùng trong chẩn đoán mô học cũng được dùng trong chẩn đoán này, ví dụ như sự sắp xếp của các tế bào trên phết. Ngược lại, các tiêu chuẩn tế bào học, như đánh giá về nhân, tính chất bào tương cũng được dùng thường qui trong giải phẫu bệnh học.
Phương pháp chọc hút chỉ được thực hiện khi có tổn thương nghi ngờ (nghĩa là không chọc mù) và có tác dụng tốt nhất khi đã có thương tổn nghi ngờ trên lâm sàng (thường là một u tân sinh). Ngoài ra, phương pháp này cũng có thể có ích trong một số bệnh khác như nhiễm trùng (nấm, virus, đơn bào), viêm (u hạt trong bệnh sarcoidose) hoặc tẩm nhuận (bệnh amyloidose)(2,5).
Khi lâm sàng càng nghi ngờ thì một kết quả dương tính càng có giá trị dự đoán.
"Khối u" cũng là một thuật ngữ quan trọng. Phải có một mục tiêu. Mục tiêu có thể là một khối u ở nông trên bề mặt (như tuyến giáp, hạch, tuyến nước bọt, hoặc tuyến vú), hoặc là một tổn thương nằm ở sâu chỉ thấy được bằng X quang (như tổn thương trong phổi, gan, tụy, thận, hoặc sau phúc mạc). Không có chỉ định chọc hút cho những trường hợp tổn thương quá nhỏ không nhận biết được trên lâm sàng, những trường hợp viêm không rõ ràng, những trường hợp không xác định được u hay không có u.
Phương pháp này chỉ "nhằm mục đích chẩn đoán". Ðây không phải là một phương pháp điều trị (trừ trường hợp khối u có dạng nang chứa dịch). Chỉ định làm tế bào học chọc hút bằng kim nhỏ phải được xem xét kỹ lưỡng. Chỉ nên thực hiện kỹ thuật này khi cần thiết vì kết quả sẽ ảnh hưởng đến vấn đề quản lý bệnh nhân.
"Kim nhỏ" là kim số 23G đến 26G (có đường kính ngoài 0,9 đến 0,6 mm), có chiều dài thay đổi tùy theo vị trí nông-sâu của tổn thương. Với kim nhỏ bệnh phẩm lấy được là tế bào chứ không phải là một mẫu mỏ, chất bệnh phẩm chứa trong kim có thể đủ dùng để phết trên khoảng 5-6 lam.
Có thể dùng phương pháp này với mọi tổn thương của mọi cơ quan. Với những vị trí ở sâu, dùng kim dài dưới sự hướng dẫn của X quang. Với các tổn thương nội sọ hoặc tổn thương ở xương, dùng một trocar để đưa kim vào. Ðối với các khối u di động, nhỏ, nằm sâu và cứng, dễ dàng bị trượt khỏi đầu kim (đặc biệt là ở trong phổi), người ta dùng loại kim có dạng giống như đồ mở nút chai. Ðối với những cơ quan giàu mạch máu như tuyến giáp hoặc khi phải chọc hút xuyên qua lồng ngực để vào phổi nên dùng kim cực nhỏ (24G đến 27G), nhằm làm giảm nguy cơ biến chứng. Kiểu dáng của đầu kim cũng có ảnh hưởng đến kết quả chọc hút : kim mặt vát dùng tốt hơn kim mặt bằng.
Ðối với các khối u sờ được, người ta có thể dùng thêm một dụng cụ đặc biệt. Ðó là "cây súng mang ống chích" (Camedo). Dụng cụ này giúp cho việc thao tác dễ dàng hơn nhưng không phải là một dụng cụ hết sức thiết yếu. Ðối với chọc hút xuyên qua trực tràng hoặc âm đạo, cần có một kim hướng dẫn (Franzén).
Bệnh phẩm được hút ra sẽ được phết lên lam và được cố định và nhuộm giống như các kỹ thuật tế bào học thông thường khác.
Có thể được tóm gọn trong từ viết tắt "SAFE", có nghĩa là Ðơn giản (Simple), Chính xác (Accuracy), Nhanh (Fast), và Rẻ tiền (Economic) và An toàn (SAFE)(2,3).
- Có thể thực hiện trên bệnh nhân ngoại trú hoặc ngay tại giường bệnh. Ðây là phương pháp lấy mẫu mô để chẩn đoán hình thái học an toàn nhất, nhất là khi so sánh với bằng dao (tỷ lệ u tái phát tại các cơ quan như vú hay hạch tăng lên khi cắt vào bướu).
- Cho kết quả nhanh hơn mọi phương pháp khác, kể cả cắt lạnh. Toàn bộ thời gian từ lúc thực hiện cho đến lúc có chẩn đoán thường ít hơn 30 phút.
- Ðây là phương pháp rẻ tiền nhất để có được một chẩn đoán hình thái học, rẻ hơn rất nhiều so với bằng dao. Bệnh được chẩn đoán nhanh chóng giúp sàng lọc bệnh nhân nhập viện, tăng hiệu quả chẩn đoán và điều trị và giảm số ngày nằm viện. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, với kết quả chọc hút bằng kim nhỏ, người ta không cần phẫu thuật những khối u không mổ được hoặc những tổn thương lành tính điều trị được bằng thuốc hoặc chỉ cần theo dõi. Trong nhiều trường hợp, chọc hút bằng kim nhỏ có thể thay thế một số các phương pháp chẩn đoán đặc biệt khác ít nhạy cảm hơn, chẳng hạn như các khảo sát hình ảnh và chụp cắt lớp là những phương pháp đắt tiền hơn nhiều.
- Vì đơn giản và cho chẩn đoán nhanh nên chọc hút bằng kim nhỏ có thể giúp cho bác sĩ lâm sàng sớm chọn lựa phương pháp điều trị thích hợp, nhất là trong các trường hợp chẩn đoán khối ung thư di căn, tái phát hoặc dùng để xếp giai đoạn ung thư. Ðặc biệt, dựa vào đó, bác sĩ có thể hội chẩn về phương pháp điều trị và bàn bạc với bệnh nhân ngay từ lần khám đầu tiên. Ðiều này giúp chuẩn bị tâm lý cho bệnh nhân, giải tỏa những lo lắng và thuyết phục bệnh nhân chấp nhận một điều trị lập tức(3,7).
- Cũng giống như những phương pháp khảo sát tế bào học khác, có thể dùng trong giám định sau khi chết, đặc biệt trong những trường hợp không cho phép tử thiết toàn bộ cơ thể.
- Nhờ khảo sát ngay tức thì, có thể đánh giá được mẫu lấy ra đã đủ để chẩn đoán hay chưa, giúp hướng dẫn phải làm thêm những khảo sát lâm sàng hay điều trị, và có cần xét nghiệm thêm để có chẩn đoán xác định hay không.
- Có thể được làm ngay trong lúc đang mổ để bổ sung hay thay thế cho cắt lạnh. Khi đó, chẩn đoán cắt lạnh cũng giúp nâng cao trình độ những người thực hiện phương pháp.
- Không để lại sẹo. Không chỉ là vấn đề thẩm mỹ, sẹo còn gây khó khăn cho cuộc mổ sau đó vì làm biến đổi các cấu trúc giải phẫu học bình thường.
- Không làm ảnh hưởng đến kết quả của các khảo sát khác trên tổn thương, chẳng hạn như nhũ ảnh, giải phẫu bệnh học, khảo sát bằng phương pháp đánh dấu mô, hóa-mô-miễn dịch, hiển vi điện tử (2,5).
- Lấy được những tế bào còn sống, do đó có thể tiến hành những khảo sát đặc biệt như hoá-tế bào, cấy mô...(5).
- Nhờ đơn giản và bệnh nhân dễ chấp thuận nên có thể chọc hút lại khi cần có thêm bệnh phẩm cho các xét nghiệm đặc hiệu khác.
- Quan trọng nhất là bệnh nhân sẽ tránh được nhiều phiền toái vì: Không nhập viện, không phải bị chuẩn bị trước khi làm (nhịn ăn, thụt tháo), không có nhiều khó chịu, không tốn nhiều thời gian, không sẹo, không bị nguy cơ do các phương pháp vô cảm (không dùng vô cảm), không phải chờ kết quả lâu, ít tốn tiền.