Nguyễn Phi Hùng*, Ðặng Thế Căn*, Bùi Mạnh Tuấn**
U dạng cơ vân ở thận là một u rất ác tính thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, có căn nguyên không rõ. U giống với sarcôm cơ vân nhưng có hình ảnh mô học đặc trưng là có các thể vùi trong bào tương của tế bào. Theo chúng tôi được biết, đến nay mới chỉ có một trường hợp u dạng cơ vân được báo cáo dựa trên hình thái học đơn thuần. Do vậy, trong bài viết này chúng tôi giới thiệu về lâm sàng, mô bệnh học, hoá mô miễn dịch một trường hợp u dạng cơ vân ở thận một bệnh nhân 20 tháng tuổi. Bệnh nhân có sốt thành cơn với căn nguyên không rõ khoảng 1 tháng trước khi được phát hiện u ở bụng phải. Chụp thận thuốc thấy chức năng 2 thận bình thường, đài bể thận phải bị đẩy xuống thấp và bị xâm lấn bởi tổ chức u. Siêu âm thấy u nằm ở thận phải, kích thước 8x8cm, cấu trúc âm không đều. Xét nghiệm hình thái học thấy u có hình ảnh u dạng cơ với các thể vùi trong bào tương của tế bào. Nhuộm hoá mô miễn dịch thấy các tế bào u dương tính mạnh với vimentin, EMA, NSE, dương tính từng ổ với SMA, Âm tính với cytokeratin AE1/AE3, CEA, desmin, chromogranin, CEA, synaptophysin, s-100, p53.
Malignant
rhabdoid tumour of the kidney.
A clinicopathological and
immunohistochemical study.
Nguyễn Phi Hùng, Ðặng Thế Căn, Bùi Mạnh Tuấn * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Special issue of Pathology - Vol. 5 - Supplement of No41 - 2001: 90 - 93
Malignant rhabdoid tumour of the kidney is a rare, highly aggressive neoplasm of uncertain histogenesis, which mostly occurs in childhood. The tumour resembles rhabdomyosarcoma but histologically characterized by the existence of eosinophilic intracytoplasmic inclusions. To our knowledge, only one case has been reported in Vietnam, based on hitological findings alone. We therefore described the clinicopathological and immunohistochemical findings of this lesion in a 20 months old boy, who represents fever of uncertain causes for a month before recognizing a mass in the right abdomen. The UIV radiologic examination shows the renal function in both sites is normal, the renal pelvis of the right kidney was pushed down and infiltrated, the ultrasound examination shows the tumour located in the right kidney, which is measured 8 x 8cm with unevenly ultrasonic distribution. Histologically, the cells demontrate the characteristics of the rhabdoid tumour with eosinophilic intracytoplasmic inclusions. By immunohistochemistry(IHC), the tumour cells show strongly positive for vimentin, EMA and NSE, and focally positive for SMA, and negative for cytokeratin AE1/AE3, desmin, chromogranin, CEA, synaptophysin, s-100 and protein p53...
U dạng cơ vân ở thận là một u ác tính rất hiếm gặp, lần đầu tiên được công nhận là một biến thể riêng biệt về lâm sàng và bệnh học năm 1978 trong công trình nghiên cứu hồi cứu các u Wilms của trung tâm bệnh học nghiên cứu về u Wilms của Mỹ (NWTS). U đặc trưng bởi các tế bào đứng rời rạc có nhân lớn, hạt nhân to và bào tương rộng ưa toan, có thể có các thể vùi trong bào tương tế bào giống với các tế bào u trong các u cơ vân (skeletal muscle tumour) nên được đặt tên u dạng cơ vân (rhabdoid tumour). Hầu hết các u này xuất hiện ở thận trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 2,5 % các trường hợp u thận được ghi nhận trong công trình nghiên cứu của NWTS. Các u ngoài thận có hình thái mô học tương tự hoặc các u trong thận giống với u này nhưng có biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học, hoá mô miễn dịch và siêu cấu trúc khác với u dạng cơ vân kinh điển tại thận được gọi là u không biệt hoá ác tính không rõ bản chất có hình ảnh u dạng cơ vân (malignant undifferentiated neoplasms of undetermined nature with rhabdoid features). Ở Việt Nam, theo chúng tôi được biết đến nay mới chỉ có một trường hợp được báo cáo dựa theo kết quả mô học thông thường và chưa có bài viết chi tiết nào về loại bệnh này. Do vậy, trong phạm vi bài này chúng tôi xin trình bày về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học, kiểu hình miễn dịch và mức độ biểu hiện của protein p53 của các tế bào u của một trường hợp và hồi cứu y văn về loại bệnh đặc biệt này.
Bệnh nhân nam, 20 tháng tuổi, xuất hiện u ở bụng phải sau sốt kéo dài trên một tháng, sốt thành cơn, không ho, không khó thở, điều trị bằng kháng sinh không đỡ. Chụp bụng không chuẩn bị thấy bóng mờ lớn đẩy quai ruột sang trái, chụp UIV thấy đài bể thận phải bị đẩy xuống thấp và xâm lấn do u. Siêu âm thấy u kích thước 8 x 8cm, mô u đặc, cấu trúc âm không đều, nhu mô thận còn lại ít và bị đẩy xuống dưới. Thận trái bình thường, không có hạch ổ bụng và dịch cổ trướng. Các xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ u, bệnh phẩm được nhận xét đại thể và được cắt thành nhiều mảnh dày khoảng 1mm, rộng khoảng 1cm2 chuyển đúc trong paraffin, sau đó được cắt thành các lát mỏng 4(m, nhuộm H&E cho các xét nghiệm mô học thông thường và nhuộm HMMD.
Vimentin (1: 100, Dako), cytokeratin AE1/ AE3 (1:500, Dako), EMA (1:50, Shandon), CEA (1:50, Shandon), desmin (1:15, Dako), SMA (1: 100, Dako), NSE (1:50, Shandon), chromogranin (1:50, Shandon). S-100 protein (1: 100, Dako), p53 protein (DO7) (1: 50, Dako).
U kích thước 15 x 13 x 10cm, có vỏ bọc. U đặc, có nhiều ổ hoại tử, diện cắt dễ vỡ nát, tổ chức u màu trắng hồng giống tổ chức não. U có ranh giới rõ với nhu mô thận lành ở xung quanh.
U gồm các đám tế bào lớn đứng rời rạc có kích thước tương đối đồng đều, được bao quanh bởi các dải liên kết xơ huyết quản mảnh thoái hoá trong, bào tương tế bào rộng ưa toan nhân nằm lệch về một phía, ranh giới tế bào rõ. Rải rác có các tế bào có các thể vùi ưa toan trong bào tương. Các tế bào u có nhân to, hốc hoá và hạt nhân lớn, rải rác có hình nhân chia và nhân quái. Các tế bào u xâm nhập vào các huyết quản và tổ chức thận. Có các ổ hoại tử trong tổ chức u và các tế bào bạch cầu đa nhân ái toan xâm nhập.
Kết quả nhuộm hoá mô miễn dịch cho thấy các tế bào u có phản ứng mạnh lan toả ở bào tương với vimentin và NSE, dương tính dạng "dot-like" ở bào tương với EMA và dương tính cục bộ với SMA. Âm tính với desmin, chromogranin, synaptophysin, cytokeratin, CEA, s-100 và p53 protein.